Humangenetik

Prädiktive humangenetische Analysen spielen bei erblichen Krebssyndromen eine zentrale Rolle, insbesondere beim erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom. Unter definierten Indikationskriterien kann eine prädiktive genetische Untersuchung relevanter Gene (unter anderem BRCA1 und BRCA2) bei meist nicht erkrankten Angehörigen durchgeführt werden. Mutationen in diesen Genen verursachen einen großen Teil der erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrome. Die Analyse unterstützt Betroffene dabei, ihr individuelles Erkrankungsrisiko besser einzuschätzen und informierte Entscheidungen über mögliche risikoreduzierende Maßnahmen zu treffen.

Im Jahr 2025 erfolgte die strategische Weichenstellung zur mehrjährigen Planung des Projekts. Darüber hinaus wurden in Hinblick auf eine Weiterentwicklung der prädiktiven Gentestung Vorarbeiten zu möglichen Indikationskriterien für prädiktive humangenetische Analysen durchgeführt. Es wurden internationale Beispiele zur prädiktiven Gentestung bei Krebsprädispositionssyndromen recherchiert und Mengenanalysen der in Österreich im Rahmen des bestehenden BRCA-Vertrags durchgeführten prädiktiven Gentestungen erstellt, um mögliche Entwicklungen und Auswirkungen einer Ausweitung des Testangebots abzuschätzen. Die Ergebnisse bilden eine evidenzbasierte Grundlage für weitere fachliche Diskussionen zur Weiterentwicklung prädiktiver humangenetischer Leistungen.